Исследователи из Mayo Clinic, Minnesota, USA (клиника «Мэйо», Минисота, США) обнаружили новый вид злокачественного образования. Опухоль, потенциально уродующая лицо вызвана двумя совершенно безобидными генами.  Сами по себе, PAX3 и MAML3 не вызывает никаких проблем. Однако, когда дело доходит до их рекомбинации, формируется ген-химера, который приводит к фенотипической саркоме носа и околоносовых пазух. Опухоль обычно начинается в носу и может проникнуть в остальной части лица, требуя операцию, уродующую лицо.

Американским ученым удалось точно определить молекулярную структуру этого редкого новообразования. Вполне возможно, что для борьбы с ним можно использовать уже существующие лекарства.

 Ещё в 2004 году Andre Oliveira, M.D., Ph.D. и  Jean Lewis, M.D. первыми заметили что-то необычное в образце опухоли, которую  они анализировали под микроскопом. К 2009 году они имели несколько образцов таких же патологией и поэтому начали сбор данных. В 2012 году команда  сотрудников Mayo Clinic опубликовала свое открытие и определила новый класс опухоли, не описанной ранее. Сейчас, менее чем через два года после того, они информировали медицинскую общественность о «природе зверя» — генетическую структуру и молекулярную подпись этого редкого признанного вида рака. Собранные данные показывают, что 75% этого вида опухолей приходится на женщин.

 Несмотря на то, что в первый раз новая опухоль выявилась в 2004 году, просмотр образцов, хранившихся в Mayo Clinic, показали, что первый пациент с такой саркомой носа и околоносовых пазух появился ещё в 1956 году.  Доктор Оливейра осмотрел образец взятый в 1956 году. Его анализ подтвердил, что опухоль обладала той же генетической химерой, которая была идентифицирована в последнее время.

 — Мы определили, что  в этом типе опухоли PAX3-MAML3 химера имеет некоторые сходства с уникальным белком, который содержится в альвеолярной рабдомиосаркоме, одном из самых распространенных раковых заболеваний у детей», — говорит молекулярный биолог клиники Mayo Clinic и соавтор Jennifer Westendorf, Ph.D.

— Наши результаты также помогут привести к более глубокому пониманию этой болезни  у детей, для которых, к сожалению, сейчас нет специфического лечения», — отметила Jennifer Westendorf.